202008Nakashima

研究発表を行った学会；オリジナルデータ
タイトル； グルタル酸血症2型のモデルマウス作製及び病態解析.
発表者；中島　東吾氏
（熊本大学　生命資源研究・支援センター　ゲノム機能分野）
要旨；
グルタル酸血症2型とは、ミトコンドリア内の電子伝達フラビンタンパク質（ETF）及びETF脱水素酵素の先天的欠損により生じる疾患であり、現在までに有効な治療法の開発や疾患モデル動物の作製は行われていない。臨床像は幅広く、新生児期に発症し早期に死亡する重症例から、乳幼児期に発症する中等度例、成人期に発症する軽症例がある。本研究では、原因遺伝子であるEtfbをトラップし完全欠損させることでグルタル酸血症2型モデルマウスを作製し、これは重症例の臨床像を示した。さらに、グルタル酸血症2型の幅広い臨床像の病態メカニズムを解明するため、部位特異的組み換えシステムを利用し軽症型のモデルマウスの作製を行った。