202211Ohira

研究発表を行った学会；日本遺伝学会第94回大会
2022年9月14-16日　（北海道大学/オンライン ハイブリッド開催）
タイトル； グルタル酸血症２型のモデルマウス作製及び病態解析.
発表者；大平 恵里花氏
（熊本大学　生命資源研究・支援センター　ゲノム機能分野）
要旨；
グルタル酸血症２型とは、ミトコンドリア内の電子伝達フラビンタンパク質(ETF)及びETF脱水素酵素の先天的異常により生じる疾患であり、現在までに有効な治療法の開発や疾患モデル動物の作製は行われていない。臨床像は幅広く、新生児期に発症し早期に死亡する重症例から、乳幼児期に発症する中等度例、成人期に発症する軽症例がある。本研究では、原因遺伝子であるEtfbをトラップすることで完全欠損させたマウスを作製し、グルタル酸血症２型モデルマウスとしての検証を行ったので報告する。